در زمان گذشته آمار کودکان و افرادی که به بیماری‌های خاص ژنتیکی مبتلا بودند بیشتر بود. در ضمن برخی از نوزادان نیز با نارسایی قلبی، عقلی یا سایر اعضای بدن به دنیا می‌آمدند. اما در حال حاضر و با پیشرفت چشمگیر علم پزشکی در حوزه بارداری، خوشبختانه والدین می‌توانند قبل از حاملگی قطعی سرنوشت جنین خود را تشخیص دهند و حتی برای تغییر آن دست به کار شوند. یکی از بهترین و البته سخت‌ترین آزمایش‌های مربوطه PGD نام دارد که مخفف Preimplantation Genetic Diagnosis است و در آزمایشگاه‌های مجهز بارداری یا کلینیک‌های تخصصی انجام می‌شود. در صورتی که فرزند شما نیز در معرض بیماری‌های ژنتیکی قرار دارد، می‌توانید از همین روش خاص و سخت استفاده کنید. به عبارت دیگر با استفاده از روش PGD نه تنها می‌توانید بیماری‌های نوزاد را تشخیص دهید بلکه این روش به تعیین جنسیت آن نیز کمک می‌کند. در این راهنما سعی داریم شما را بیشتر با این روش آزمایشگاهی آشنا کنیم.
تست PGD چه آزمایشی است؟
روش PGD با نام دیگری نیز خوانده می‌شود و در زبان فارسی به آن تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی جنین می‌گویند. PGD یکی از بهترین و نوین‌ترین روش‌های آزمایشگاهی ژنتیکی است که در مراکز و کلینیک‌های درمان ناباروری به صورت پیشرفته انجام می‌شود.
هدف اصلی استفاده از روش PGD تعیین مشکلات ژنتیکی جنین و تشخیص اختلالات کروموزومی آن خواهد بود. حتی با استفاده از روش PGD می‌توان جنسیت فرزند را قبل از بارداری کامل و قطعی تشخیص داد. این آزمایش یکی از مراحل مربوط به روش درمان ناباروری IVF است که بر روی سلول‌های جنین انجام می‌شود.
در واقع این روش برای تشخیص و انتخاب بهترین جنین برای لانه‌گزینی مناسب است. بعد از اتمام مراحل آزمایشی مورد نظر مادر بارداری را تجربه خواهد کرد. در صورتی که یکی از زوجین به بیماری ژنتیکی دچار باشد، این روش باید تشخیص سلامت جنین باید انجام شود تا از تولد یک نوزاد با عیوب ژنتیکی جلوگیری کنند.
روش و مراحل انجام PGD
این تست یکی از قسمت‌های مهم و کاربردی در روش کمک باروری IVF است. بنابراین در ابتدا زوج مورد نظر باید IVF انجام دهد. بدین ترتیب متخصص سعی می‌کند، تخمدان زن را برای تولید تخمک‌های بالغ بیشتر تحریک کند. در ادامه نیز عمل تخمک‌گیری یا پانکچر انجام می‌شود.
تخمک‌های بالغ زن جدا و خارج می‌شوند. در ادامه این مسیر اسپرم آماده‌ای که پیش‌تر از پدر دریافت شده است در ظرف آزمایشگاه با تخمک بالغ مادر ترکیب شده و لقاح تشکیل می‌شود. به طور حدودی 3 روز بعد از تشکیل و انجام لقاح، متخصص مورد نظر می‌تواند از جنین نمونه‌برداری کند و سلول‌های بلاستومر جنین را مورد ارزیابی دقیق قرار دهد تا تعداد کروموزوم‌های آنها را چک کند.
بعد از 4 تا 5 روز، نتیجه این ارزیابی مشخص می‌شود و در صورت سلامت کامل جنین، متخصص تخمک بارور شده را به درون رحم مادر منتقل می‌کند. فراموش نکنید جنین‌هایی که به اختلالات ژنتیکی دچار هستند، با اجازه و صلاحدید والدین از بین می‌روند.
چرا باید آزمایش PGD انجام دهیم؟
از نام این تست مشخص است که تا چه حدی اهمیت دارد. روش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی جنین برای ارزیابی و شناخت مشکلات و اختلالات احتمالی جنین انجام می‌شود. بدین ترتیب شما نیز برای انجام این مراحل ارزیابی باید به سراغ پزشک متخصصی بروید که بتواند تست PGD را به نحو احسن برای شما انجام دهد.
هدف نهایی این روش تشخیص بیماری‌های ژنتیکی و اختلالاتی است که هیچ درمان قطعی ندارند. در ضمن با استفاده از روش PGD والدین کمتر با احتمال سقط جنین روبرو می‌شوند و شانس بارداری موفق آن افزایش پیدا می‌کند. بنابراین آنها می‌توانند نوزدای سالم را پس از لقاح آزمایشگاهی آی وی اف داشته باشند.
به خاطر داشته باشید این روش شاید اختلالات ژنتیکی یا کروموزومی را به طور کامل تشخیص دهد و برای تعیین جنسیت نیز کاربرد خوبی داشته باشد اما خطر ابتلا به تمام بیماری‌ها را کاهش نمی‌دهد. پس والدین علاوه بر این روش باید سایر آزمایش‌ها را نیز برای تشخیص سلامت قطعی فرزند خود به کار گیرند.
در نهایت اینکه این روش 100 درصد در تعیین جنسیت موفق است. دلایل اصلی انجام این روش آزمایشگاهی عبارت هستند از:
- جلوگیری از انتقال بیماری ژنتیکی یا کروموزومی به جنین
- تشخیص ناهنجاری‌های جنین
- تعیین جنسیت
- انجام سقط درمانی
- نجات جان فرزند دیگر (پیوند مغز استخوان)
با استفاده از روش PGD چه بیماری‌هایی را می‌توان تشخیص داد؟
دلیل اصلی استفاده از روش PGD تشخیص برخی از بیماری‌های ژنتیکی است. بنابراین زوجینی که در معرض انتقال بیماری‌های ژنتیکی هستند باید از این روش آزمایشگاهی کمک بگیرند. این تست برای تشخیص سلامت جنین پیش از تولد و بارداری کامل انجام می‌شود و بسیار مفید و تاثیرگذار است.
بعد از اینکه زوجین از اختلال ژنتیکی فرزند خود مطمئن شود، 2 راه پیش رویشان وجود دارد. آنها می‌توانند بارداری خود را تمام کنند یا اینکه داشتن فرزندی مبتلا به اختلالات ژنتیکی را بپذیرند. بدون شک این تصمیم برای همه والدین سخت و طاقت‌فرسا است. از روش PGDبرای تشخیص بیماری‌های مختلفی استفاده می‌شود که برخی از مهم‌ترین آنها را در زیر نام می‌بریم:
- بیماری سندرم داون
- بیماری آتروفی عضلانی
- آتروفی نخاعی
- سندرم ترنر
- بیماری‌های مربوط به کروموزوم ایکس
- سندرم ادوارد
- هموفیلی
- سندرم کلاین فلتر
- دیستروفی عضلانی
- تی ساکس
- تالاسمی
- فیبروزسیستیک
بهترین کاندیدای استفاده از روش PGD
همان‌طور که در بخش‌های قبلی ذکر کردیم، روش PGD برای زوجینی مناسب است که احتمال به دنیا آوردن نوزاد بیماری برای آنها زیاد است؛ زیرا یکی از والدین به بیماری‌های ژنتیکی دچار هستند. می‌توان گفت زوجینی که به بیماری‌های مرتبط با کروموزوم ایکس مبتلا هستند، اصلی‌ترین کاندیدای استفاده از این روش محسوب می‌شوند.
البته که زوجینی که ناقل بیماری‌های اتوزوم مغلوب و غالب هستند نیز باید از همین روش برای تشخیص بیماری فرزند خود استفاده کنند. به طور کلی زوجینی که به ترانسلوکاسیون مبتلا هستند و ممکن است با اختلال در روند لانه‌گزینی روبرو شوند نیز باید از روش PGD برای فرزندآوری باکیفیت کمک بگیرند.
در نهایت اینکه اگر شما نیز با سقط مکرر روبرو هستید و این امکان وجود دارد که فرزند شما با مشکلات فیزیکی یا ذهنی به دنیا بیاید، بهتر است به سراغ روش آزمایشگاهی PGD بروید. با کمک این روش می‌توان از تمام خطراتی که نوزاد را تهدید می‌کنند باخبر شد و از آنها جلوگیری کرد. برخی دیگر زوجین کاندیدای این روش آزمایشگاهی را در زیر نام می‌بریم:
- مادرانی که بیش از 35 سال سن دارند
- زوجینی که در روش باروری از طریق IVF چندین بار شکست خورده‌اند
- پدرانی که با اختلالات شدید مربوط به باروری روبرو هستند
- پدرانی که در فاکتورهای مردانه اختلال دارند
استفاد از روش PGD چه فوایدی دارد؟
روش PGD نیز همانند سایر روش‌های خاص حاضر در کلینیک‌های ناباروری مثل IVF و IUI به شما کمک می‌کند تا جنینی سالم را در رحم خود جای دهید تا رشد کامل و خوبی داشته باشد. با استفاده از روش PGD شانس و احتمال بروز اختلالات ژنتیکی کاهش می‌یابد و نوزاد شما بدون هر نوع ناهنجاری کروموزومی به دنیا می‌آید.
در قسمت‌های قبلی نیز توضیح دادیم که این روش آزمایشگاهی به تشخیص بیماری‌های مختلفی کمک می‌کند و ناهنجاری‌های تعداد کروموزوم را به خوبی تشخیص می‌دهد. PGD به زوجین کمک می‌کند تا قبل از لانه‌گزینی نقص ژنتیکی فرزند خود را تشخیص دهند و در صدد سقط جنین یا پیدا کردن راه‌حلی برای این مشکل برآیند.
تنها جنین‌های سالمی که از هر نوع بیماری ژنتیکی عاری هستند به رحم مادر منتقل می‌شوند. در نتیجه روش PGD فواید زیادی دارد و حتی استرس حاکی از تشخیص سلامت نوزاد را کاهش می‌دهد. از این رو لازم نیست تا پایان بارداری برای تشخیص سلامتی نوزاد منتظر بمانید.
چگونه با استفاده از روش PGD می‌توان جنسیت نوزاد را تعیین کرد؟
علاوه بر تشخیص بیماری‌های ژنتیکی جنین، متخصصان می‌توانند با استفاده از روش PGD جنسیت نوزادان را قبل از بارداری کامل یا حاملگی قطعی تشخیص دهند. با این روش می‌توان جنینی را که دلخواه والدین است نگه داشت که شاید این کار از نظر اخلاقی خیلی پسندیده نباشد اما به هر حال این امکان وجود دارد.
به زبان ساده این روش برای افرادی خوب است که به فکر ایجاد تعادل در جنسیت اعضای خانواده خود هستند. به خاطر داشته باشید تعیین جنسیت به این روش برای همه افراد امکان‌پذیر نیست، تنها کسانی که به صورت غیر طبیعی و از طریق لقاح مصنوعی یا آزمایشگاهی باردار شده‌اند می‌توانند از این روش برای تعیین جنسیت فرزند خود کمک بگیرند.
اسپرم‌ها تعیین‌کننده جنسیت جنین هستند و کروموزوم‌های مردانه و زنانه را به وجود می‌آورند و تخمک نیز این کروموزوم‌ها را حمل می‌کنند. با توجه به اینکه اسپرم تخمک را بارور می‌کند، اسپرم تعیین‌کننده دقیق جنسیت است اما با استفاده از روش PGD می‌توان قبل از لانه‌گزینی جنین جنسیت آن را تشخیص داد.
استفاده از روش PGD چند درصد با موفقیت همراه است؟
درصد موفقیت ثبت شده در مورد روش PGD برای تعیین جنسیت جنین 100 درصد اعلام شده است که تنها 2 الی 3 درصد احتمال خطا وجود دارد. زوجینی که به طور طبیعی بارداری را تجربه می‌کنند نمی‌توانند از این روش برای تعیین جنسیت فرزند خود کمک بگیرند.
اما زوجینی که با لقاح مصنوعی باردار شده‌اند با کمک همین روش می‌توانند جنسیت فرزند خود را تشخیص دهند. براساس آمار و گزارشات به دست آمده، والدینی که به طور غیر طبیعی و از طریق لقاح مصنوعی برای بارداری خود تلاش می‌کنند، شانس آنها حدود 40 درصد از والدینی که به صورت طبیعی برای بارداری دست به کار شوند کمتر خواهد بود.
درصد موفقیت این روش برای کاهش سقط جنین بسیار بالا است و زنان 35 تا 37 ساله کمتر دچار سقط جنین می‌شوند. همچنین این روش احتمال ریسک سقط جنین را در زنان کمتر از 35 سال تا 45 درصد کاهش می‌دهد. براساس گزارشات به دست آمده درصد صحت تشخیص روش PGD 98 است.
با وجود اینکه درصد موفقیت این روش بسیار بالا خواهد بود اما توصیه می‌کنیم این روش تشخیص را در کنار سایر تست‌های غربالگری انجام دهید تا به نتیجه دلخواه خود دست یابید. آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی نیز از دیگر تست‌های مربوط به تشخیص اختلالات ژنتیکی محسوب می‌شوند.
هزینه استفاده از روش PGD
به طور حتم می‌دانید که تمام فعالیت‌ها و فرآیندهای مربوط به بارداری و باروری با قیمت‌های بالایی همراه هستند. با این وجود نمی‌توان قیمت دقیقی برای استفاده از روش PGD اعلام کرد؛ زیرا قیمت نهایی این روش آزمایشگاهی به عوامل مختلفی بستگی دارد که برخی از این فاکتورها را در زیر نام می‌بریم:
- نوع کلینیک مورد نظر
- تعداد آزمایش‌های ضروری
- نوع آزمایش‌های مربوط به این ارزیابی
- میزان داروهای محرک باروری زوج
- تخصص پزشک
- خدمات و تجهیزات مطب
- سختی و پیچیدگی روند انجام این تست
در برخی موارد بیمه این هزینه‌ها را پوشش می‌دهد اما در بیشتر موارد افراد باید خودشان برای این کار هزینه کنند. هزینه این روند در هر یک از کلینیک‌های درمان ناباروری متفاوت است. بنابراین شما باید برای انجام این تست از کلینیک مورد نظر خود به طور دقیق قیمت بگیرید.
سخن آخر
بعد از اینکه کلینیک درمان ناباروری مورد نظر خود پیدا کردید، برای اینکه بتوانید از سلامت جنین خود مطمئن شوید یا جنسیت او را تشخیص دهید می‌توانید از روش PGD استفاده کنید. در این راهنما توضیح دادیم که این روش چه تاثیری بر روی کیفیت بارداری شما دارد و چه کسانی باید از PGD برای تشخیص سلامت جنین خود کمک بگیرند.
همچنین سعی کردیم اطلاعاتی در مورد درصد موفقیت و هزینه این تست در اختیار شما قرار دهیم تا با در نظر گرفتن این موارد بتوانید کلینیک مورد نظر خود را انتخاب کنید. مرکز رستاک یکی از همین کلینیک‌های درمان ناباروری است که آزمایش PGD را برای شما انجام می‌دهد. تیم متخصص این کلینیک در سایر روش‌های کمک باروری نیز خدمات خوبی ارائه می‌دهند.
