متاسفانه در دهه‌های گذشته علم مردم نسبت به بارداری بسیار کم بود و درصد نوزادانی که ناقص یا با ناهنجاری به دنیا می‌آمدند بیشتر از نرخ فعلی به چشم می‌خورد. در حال حاضر اما شرایط فرق کرده و تکنولوژی‌های کارآمد مختلفی در حوزه بارداری و باروری نفوذ کرده‌اند تا به بارداری باکیفیت زوجین کمک کنند. یکی از همین روش‌های مناسب برای جلوگیری از تولد نوزاد بیمار یا مبتلا به اختلالات ژنتیکی، تست NIPT است. ممکن است با این تست خیلی آشنا نباشید و برایتان سوال شود که تست NIPT چیست و آیا برای شما نیز ضروری است. برای اینکه اطلاعات بیشتری در مورد این تست کسب کنید، توصیه می‌کنیم مطلب زیر را به طور کامل بخوانید.
منظور از تست NIPT چیست؟
تست NIPT یا آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد، روشی برای تعیین احتمال بروز ناهنجاری‌های ژنتیکی خاص است. این آزمایش قطعات کوچکی از DNA را که در خون مادر جریان دارند، مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌دهد. در واقع این تست یک آزمایش غربالگری است که در دوران بارداری انجام می‌شود.
طی این روش آزمایشی جنین از نظر خطر ابتدا به اختلالات کروموزومی همانند سندرم داون تحت تست دقیق قرار می‌گیرد. در ضمن این آزمایش می‌تواند جنسیت جنین را نیز مشخص کند. متخصصان از خون مادر نمونه‌برداری می‌کنند؛ زیرا خون او حاوی قطعاتی از DNA جنین است.
از آنجایی که DNAها ژن‌ها و کروموزوم‌های فرد را تشکیل می‌دهند، افراد متخصص با بررسی آنها می‌توانند نگاه اجمالی به ساختار ژنتیکی جنین بیندازند. نمونه خون در نهایت به آزمایشگاه فرستاده می‌شود و از نظر اختلالات مادرزادی خاص تحت آنالیز قرار می‌گیرد.
در تست NIPT چه اختلالاتی مشخص می‌شود؟
اکنون که تا حدودی با پاسخ این پرسش که تست NIPT چیست آشنا شدید، نوبت به بررسی کاربردهای آن می‌رسد. طی این تست همه شرایط کروموزومی و اختلالات مربوط به تولد مورد آزمایش قرار نمی‌گیرند اما بیشتر مسائل را می‌توان از طریق همین تست تشخیص داد. برخی از بیماری‌ها و اختلالاتی که در این تست قابل تشخیص هستند را در زیر نام می‌بریم:
- سندرم داون
- تریزومی 18 و 13
- اختلالات موثر بر کروموزوم‌های جنسی ایکس و ایگرگ
- اختلالات ژنتیکی
- فیبروز سیستیک
- تالاسمی
- کم‌خونی داسی شکل
متاسفانه وجود یک کروموزوم اضافی باعث بروز سندرم داون، تریزومی 18 و 13 می‌شود. غربالگری کروموزوم‌های جنسی نیز می‌تواند به پیش‌بینی جنسیت جنین کمک کند و همچنین می‌تواند تفاوت در تعداد معمول کروموزوم‌های جنسی را تحت بررسی قرار دهد.
در نظر داشته باشید، این تست برای ارزیابی تمامی پارامترها انجام نمی‌شود، بنابراین قبل از اجرای آن بهتر است با متخصص مورد نظر خود مشورت کنید. با این روند می‌توانید مسئله مورد نظر خود را با تست NIPT تحت غربالگری دقیق قرار دهید.
دلیل انجام تست NIPT چیست؟
اهمیت تست NIPT در چیست
در بخش‌های قبلی گفتیم که کارایی تست NIPT چیست و چرا زوجین باید به آن اهمیت دهند. این نوع آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد، احتمال تولد نوزاد با برخی اختلالات کروموزومی را تعیین می‌کند. متخصصان حوزه بارداری این تست را به افرادی که یکی از شرایط زیر را دارند، توصیه می‌کنند:
- دارای فرزندی با ناهنجاری کروموزومی هستند
- سونوگرافی آنها نشان داده که ممکن است جنین ناهنجاری داشته باشد
- آزمایش غربالگری دوره قبلی نشان دهد که مشکلی بالقوه‌ای وجود دارد
در گذشته این روش بیشتر به زوجینی توصیه می‌شد که شرایط خاص داشتند اما در حال حاضر بهتر است همه زوجین به منظور جلوگیری از هر نوع اختلال و ناهنجاری تست NIPT را انجام دهند. براساس نتیجه این آزمایش، متخصصان می‌توانند آزمایش‌های دیگری نیز تجویز کنند تا در مورد شرایط جنین به پاسخ قطعی برسند.
چه زمانی باید تست NIPT انجام دهیم؟
آزمایش NIPT در اوایل هفته دهم بارداری انجام می‌شود. به طور معمول قبل از هفته دهم، هنوز دی ان ای جنین در خون مادر جریان پیدا نکرده است.
تست NIPT تا چه حد دقیق است؟
دقت این نوع تست به شرایطی که آن را انجام می‌دهید و بررسی می‌کنید، بستگی دارد. در نظر داشته باشید، عوامل مختلفی می‌توانند بر نتیجه این تست تاثیر بگذارند که برخی از آنها را در زیر نام می‌بریم:
- چند قلو باردار بودن
- چاقی مادر
- اجاره‌ای بودن رحم
در بیشتر موارد این تست در تشخیص سندرم داون حدود 99 درصد دقیق است اما برای تشخیص تریزومی 18 و 13 دقت کمتری دارد. می‌توان گفت تست NIPT نسبت به سایر آزمایش‌های غربالکری قبل از تولد، نتایج دقیق‌تری دارد. این در حالی است که سایر تست‌ها نتایج مثبت کاذبی را نشان می‌دهند.
آیا جنسیت جنین نیز با تست NIPT قابل تشخیص است؟
برای پاسخ به پرسش بالا باید گفت بله، شما از طریق تست غیر تهاجمی غربالگری قبل از تولد می‌توانید جنسیت جنین خود را نیز تشخیص دهید.
آیا انجام تست NIPT الزامی است؟
به خاطر داشته باشید هیچ الزامی برای انجام این تست وجود ندارد و این موضوع یک انتخاب شخصی است. بنابراین شما به عنوان یک زوج می‌توانید از این تست چشم‌پوشی کنید. فراموش نکنید، متخصصان ناباروری زنان و زایمان در دوره بارداری شما تمامی تست‌های ضروری و غیرضروری را به شما معرفی می‌کنند تا اطلاعات دقیقی در این مورد کسب کنید.
عوامل زیادی ممکن است در تصمیم شما برای انجام این تست و حتی آزمایش ژنتیک قبل از تولد نقش داشته باشند. اگر در دروه سخت و استرس‌زایی به سر می‌برید یا هنوز به طور کامل نمیدانید تست NIPT چیست و چرا غیرضروری است، می‌توانید طی یک مشاوره ژنتیک به جزئیات کاملی در مورد غربالگری دست پیدا کنید.
مشاوره ژنتیک به شما کمک می‌کند تا درک درستی از آزمایش‌های قبل از تولد داشته باشید. همچنین برخی از موارد ضروری را به شما معرفی خواهد کرد.
از کجا بفهمیم که باید تست NIPT را انجام دهیم؟
فایده تست NIPT چیست
این تست از حساسیت بالایی برخوردار است و بیش از 99 درصد موارد سندرم داون را به خوبی تشخیص می‌دهد اما این آزمایش تنها به منزله غربالگری انجام می‌شود و قدرت تشخیص بالایی ندارد. این آزمایش نمی‌تواند به طور قطع احتمال تولد فرزندی با بیمار ژنتیکی را به شما اطلاع دهد.
در صورتی که دریافت اطلاعات و نتایج آزمایش‌های غربالگری بر روی تصمیم‌گیری شما بر روی انجام آزمایش‌های تشخیصی تاثیرگذار است، پس باید آزمایش NIPT را انجام دهید. در صورتی که یکی از شرایط زیر را دارید، باید برای انجام آزمایش غیر تهاجمی غربالگری قبل از تولد اقدام کنید:
- آزمایش غربالگری اولیه شما نشان دهد که امکان ابتلا فرزند به بیماری سندرم داون وجود دارد
- آزمایش غربالگری اولیه را انجام نداده‌اید و برای اجرای آن خیلی دیر است
- قصد دارید از احتمال بروز سندرم داون در جنین خود آگاه شوید
- اگر سن شما زیادی است یا اینکه در حال حاضر نوزادی با بیماری سندرم داون یا سایر اختلالات ژنتیکی دارید
به هر حال برای اینکه مطمئن شوید این تست برای شما ضروری است، باید به سراغ متخصصان حرفه‌ای بروید و از آنها در حوزه انجام انواع آزمایش‌ها مشاوره بگیرید. هر چه اطلاعات بیشتری داشته باشید، تصمیم‌گیری برای شما راحت‌تر خواهد بود. مشاوران ژنتیک نیز موارد زیر را مورد بررسی قرار می‌دهند:
- سابقه خانوادگی و پزشکی شما
- نتایج آزمایش‌های ژنتیکی
- امکان ارثی بودن این بیماری‌ها
تست NIPT چطور انجام می‌شود؟
در قسمت‌های قبلی تا حدودی به نحوه اجرای این تست اشاره کردیم. در طول آزمایش NIPT پزشک نمونه‌ای از خون شما را مورد بررسی دقیق قرار می‌دهد تا ناهنجاری‌های DNA جنین را تشخیص دهد. دی ان ای شما در داخل تمام سلول‌های شما وجود دارد.
سلول‌های شما نیز به طور دائم در حال تقسیم شدن و ایجاد سلول جدید هستند. هنگامی که سلول‌ها تجزیه می‌شوند قطعات ریز DNA در جریان خون آزاد می‌شود. به خاطر داشته باشید مقدار کمی از دی ان ای جنین طی دوران بارداری در جریان خون شما گردش دارد.
تست NIPT بر روی قطعاتی از DNAجنین که در خون شما وجود دارد تمرکز می‌کند. متخصصان برای انجام این آزمایش نمونه خون شما را از طریق ورید بازو دریافت می‌کنند. سپس این نمونه را به آزمایشگاه می‌فرستند تا برای شرایط خاص تجزیه و تحلیل شود.
کجا تست NIPT را انجام دهیم؟
برای انجام این نوع تست یا سایر تست‌های غربالگری و ژنتیکی، بهتر است به سراغ مراکز باروری بروید و با مشاوران ژنتیک آنها صحبت کنید. سعی کنید کلینیکی را بیابید که به تمام تجهیزات مورد نیاز شما دسترسی داشته باشد و اطلاعات کاملی در اختیار شما قرار دهد.
نتیجه تست NIPT چه زمانی مشخص می‌شود؟
گاهی اوقات نتیجه این نوع تست تا 2 هفته طول می‌کشد، البته در بیشتر موارد نتیجه این تست زودتر در دسترس قرار می‌گیرد. افراد متخصص در ابتدا خودشان نتیجه تست را به طور کامل بررسی می‌کنند، سپس نتیجه نهایی را با شما به اشتراک می‌گذارند.
رایج‌ترین نتایج حاصل از تست NIPT
آزمایشگاه‌ها از اصطلاحات مختلفی برای ارائه و نشان دادن نتیجه تست NIPT استفاده می‌کنند. بنابراین آنچه که در نتایج خود می‌بینید شاید در نتایج سایر بیماران یک آزمایشگاه دیگر متفاوت باشد. برخی از اصلی‌ترین نتایج را در زیر معرفی می‌کنیم:
- منفی یا کم خطر: این مورد شایع‌ترین نتیجه است و نشان می‌دهد که خطر کمی برای بروز ناهنجاری‌های خاص و کروموزومی وجود دارد. البته هیچ تضمینی نیست که جنین شما به بیماری مبتلا نشود اما خطر آن نیز کم است.
- مثبت یا پر خطر: این اصطلاح احتمال وجود ناهنجاری کروموزومی در بارداری را نشان می‌دهد. البته با توجه به کروموزوم درگیر، این احتمال می‌تواند متغیر باشد.
- نامشخص بودن یافته‌ها: این نتیجه آزمایش نادر است و نشان‌دهنده یک ناهنجاری مشکوک خواهد بود. در واقع این نتیجه اختلالات را نشان می‌دهد که از حوزه غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد خارج هستند. یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا نتیجه نهایی آزمایش خود را تشخیص دهید.
اگر تست NIPT ریسک بالایی از اختلالات را نشان دهد باید چکار کنیم؟
کاربرد تست NIPT چیست
در صورتی که بعد از این تست، نتیجه آن نشان‌دهنده ریسک خیلی بالا بود، فراموش نکنید که این تست تنها یک روش غربالگری بوده و برای تشخیص درست و دقیق تعبیه نشده است. در صورتی که این تست احتمال را خیلی زیاد نشان دهد شما تصمیم‌گیرنده نهایی خواهید بود.
برخی از زوجین تا زمان تولد نوزاد خود صبر می‌کنند و اما برخی دیگر به دنبال روش‌های تشخیص دقیق می‌روند. در چنین شرایطی بهتر است آزمایش ژنتیکی قبل از تولد را انجام دهید تا به پاسخ قطعی دست یابید.
آیا تست NIPT در تشخیص سندرم داون خطایی دارد؟
همان‌طور که توضیح دادیم تست NIPT چیست و چه کاربردی دارد، باید بگوییم که این تست اگرچه در بیشتر موارد نتیجه دقیقی را مشخص می‌کند اما به هر حال کامل و مطلق نیست. از این رو بعد از دریافت نتیجه، بهتر است از متخصص منتخب خود راهنمایی و مشاوره بارداری دقیق بگیرید. این افراد می‌توانند با توجه به نتیجه این آزمایش، سایر معیارها را نیز تحت بررسی دقیق قرار دهند.
هزینه تست NIPT
هزینه‌های این نوع تست غیر تهاجمی غربالگری قبل از تولد متغیر است. در برخی موارد حتی بیمه نیز هزینه‌های این نوع تست‌ها را تحت پوشش خود قرار می‌دهد. برخی از بیمه‌ها نیز بخشی از این هزینه‌ها را تحت پوشش دارند.
شما قبل از انجام این تست می‌توانید با شرکت یا سازمان بیمه مورد نظر صحبت کنید تا از نحوه حمایت آنها مطمئن شوید. در صورتی که بیمه ندارید یا بیمه شما این آزمایش را تحت پوشش خود قرار نمی‌دهد، باید هزینه کلی آن را خودتان پرداخت کنید.
سخن آخر
در این راهنما شرح دادیم که منظور از تست NIPT چیست و چرا انجام می‌شود. این نوع تست یکی از ابزارهای غربالگری قبل از تولد است که اعتماد شما را به خود جلب می‌کند و اختلالات کروموزومی جنین را تحت ارزیابی دقیق قرار می‌دهد. فراموش نکنید این آزمایش وضعیت دقیق جنین را نشان نمی‌دهد، فقط مبتلا بودن جنین به یک بیماری خاص را اعلام می‌کند. در ادامه ما در کلینیک ناباروری رستاک انواع خدمات تخصصی را ارئه می دهیم که چند نمونه را در زیر آورده ایم:
بهتر است بعد از دریافت نتیجه این تست آزمایش‌های تشخیصی انجام دهید. به طور کلی تست‌های قبل از تولد اختیاری هستند و انجام آنها به شما بستگی دارد اما توصیه می‌کنیم این تست‌ها را در مراکز معتبر ناباروری همانند کلینیک رستاک انجام دهید تا بتوانید اطلاعات دقیقی از وضعیت جنین خود کسب کنید.
