در هر خانواده ژن خاصی وجود دارد که ساختار و ماهیت اصلی هر فرد را دربرخواهد داشت. در واقع DNA هر فردی که به دنیا می‌آید ترکیبی از ژن‌های مادر و پدر او خواهد بود که بدون شک ژن‌های افراد درجه یک آنها را نیز شامل می‌شود. از این رو اگر در خانواده‌ای مشکلات و بیماری‌های خاصی از قبیل نارسایی قلبی یا ذهنی وجود داشته باشد، این امکان وجود دارد که در نوزاد تازه متولد شده نیز این ناراحتی‌ها و بیماری‌ها مشاهده شود. شاید در زمان‌های گذشته نوزادان بیمار زیاد به دنیا می‌آمدند اما خوشبختانه در حال حاضر و با توسعه علم یا صنعت پزشکی از بارداری‌های خطرناک و بیماری‌های ژنتیکی جلوگیری می‌شود. در واقع زوجین با کمک مشاوره ژنتیک قبل و بعد از بارداری می‌توانند از بروز بیماری‌های احتمالی جلوگیری کنند. در این مطلب به طور کامل در مورد این نوع از مشاوره کارآمد توضیح می‌دهیم.
منظور از مشاوره و آزمایش ژنتیک چیست؟
همان‌طور که از نام این نوع مشاوره مشخص است، زوجین با کمک مشاوره ژنتیک می‌توانند از درصد احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی و خطرناک فرزند خود باخبر شوند. در این نوع مشاوره، پزشک متخصص اطلاعات کامل و جامعی در مورد ژن پدر و مادر یا خانواده آنها به دست می‌آورد و همه این اطلاعات را مورد بررسی دقیق قرار می‌دهد.
برای دستیابی به این نوع اطلاعات دقیق از ژن پدر و مادر خود باید به سراغ مشاوران قوی ژنتیک بروید که اطلاعات کاملی در مورد انواع ژن‌ها دارند و در دوره‌های تکمیلی مربوط به بیماری‌های ژنتیک شرکت کرده‌اند. این مشاوران و متخصصان با بررسی شجره‌نامه شما می‌توانند انواع بیماری‌های ژنتیکی را قبل از بارداری تشخیص دهند و از آنها جلوگیری کنند.
ناگفته نماند این نوع مشاوره با تست‌ها و آزمایش‌هایی نیز همراه است که باید با برنامه‌ریزی دقیق و زیر نظر متخصصان حرفه‌ای انجام شوند. در ضمن برای رسیدن به نتیجه مطلوب باید این تست‌ها را تکرار کرد.
انواع مشاوره ژنتیک
هدف اصلی مشاوره ژنتیک بررسی احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی در نوزادان است که به روش‌های مختلفی انجام می‌شود. زوجین در دوره‌های مختلفی باید از این مشاوره‌ها کمک بگیرند تا به نتیجه دلخواه خود برسند و فرزندی سالم داشته باشند.
متاسفانه نوزادان به طور معمول بیماری‌های ارثی را دریافت می‌کنند و زوجین برای جلوگیری از بروز این نوع بیماری‌ها باید از مشاوره ژنتیک کمک بگیرند. خبر خوب اینکه این مشاوره‌ها به روش‌های مختلف حضوری،آنلاین و حتی تلفنی نیز امکان‌پذیر است.
زوجین حتی قبل از اینکه برای فرزندآوری اقدامات لازم را انجام می‌دهند، می‌توانند آزمایش‌هایی را پشت سر بگذارند تا با خیالی آسوده فرزندی سالم را به دنیا آورند. این مشاوره کاربردی به روش‌های مختلفی قابل انجام است که در بخش‌های بعدی آنها را به طور مفصل توضیح می‌دهیم.
مشاوره ژنتیک قبل از بارداری
یکی از مهم‌ترین انواع مشاوره ژنتیک، مربوط به دوره قبل از بارداری است. در صورتی که قبل از باردار از مشاوران متخصص حاضر در این حوزه کمک بگیرید، لازم نیست نگران بیماری‌های ژنتیکی احتمالی باشید. این نوع مشاوره وضعیت سلامتی یا سابقه پزشکی شما و خانواده‌تان را مورد بررسی دقیق قرار می‌دهد تا نوزاد سالمی داشته باشید.
مشاوره‌های ژنتیکی قبل از بارداری نه تنها برای بارداری‌های طبیعی کاربرد دارند بلکه برای بارداری به روش‌های IVF نیز از اهمیت بالایی برخوردار است. طی این نوع مشاوره‌ها ژن‌های افراد خانواده شما به طور کامل مورد بررسی قرار می‌گیرد تا قبل از بارداری از احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی آگاه شوید. برخی از موارد مهمی که در مشاوره‌های ژنتیکی قبل از بارداری مورد بررسی قرار می‌گیرند عبارت هستند از:
- شرایط ژنتیکی زوجین
- شرایط ژنتیکی خانواده زوجین
- سابقه ناباروری زوجین و خانواده آنها
- سابقه سقط مکرر
- سابقه مرده‌زادیی
- سابقه بارداری قبلی
- وضعیت سلامت کودک قبلی
- بررسی وضعیت کودک قبلی مبتلا به نقص‌های مادرزادی یا بیماری‌های ژنتیکی
- نوع روش کمک باروری
مشاوره‌های ژنتیکی بعد از بارداری
بعد از بارداری آزمایش‌های زیادی انجام می‌شوند که البته مشاوره ژنتیک و تست‌های مربوط به آن نیز یکی از مهم‌ترین بخش‌ها به حساب می‌آیند. با کمک این نوع مشاوره والدین می‌توانند به اطلاعات دقیقی از وضعیت جنین خود دست پیدا کنند و از سلامت کامل او باخبر شوند.
طی مشاوره‌های ژنتیک بعد از بارداری، متخصص حرفه‌ای احتمال بروز خطرات احتمالی که ممکن است سلامت جنین را به خطر بیندازند مورد بررسی دقیق قرار می‌دهد. طی روند این نوع از مشاوره، والدین می‌توانند از وضعیت سلامت عمومی جنین خود باخبر شوند.
بعد از مشاوره با کمک آزمایش‌های غیرتهاجمی ژنتیکی سلامت جنین به طور قطع مشخص می‌شود. در صورتی بروز هر نوع احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی، زوجین باید بعد از بارداری این معضلات را جدی بگیرند و برای رفع آنها تلاش کنند. آزمایش‌های ژنتیکی برای افرادی که به طور طبیعی یا با کمک IUI باردار شده‌اند امری بسیار مهم و کارآمد است.
مشاوره و آزمایش ژنتیک مربوط به جنین
این نوع مشاوره بیش از هر چیزی برای جنین موثر است تا او را از هر نوع بیماری احتمالی مصون نگه‌دارد. مشاوره‌های مربوط به ژن زوجین و خانواده‌های آنها باعث می‌شود تا از نقص‌های احتمالی که ممکن است برای جنین رخ دهد، جلوگیری شود.
در صورتی که مادر و پدر جنین به اختلالات ژنتیکی مبتلا باشند که از آنها بی‌اطلاع هستند، در طول مشاوره و آزمایش‌های ژنتیکی مربوط به جنین، این اختلالات قابل تشخیص خواهند بود. بنابراین اهمیت این مشاوره‌ها برای سلامت جنین بسیار زیاد است که نباید آن را دست کم بگیرید.
مشاوره ژنتیک مربوط به تشخیص بیماری‌ها
یکی دیگر از انواع مشاوره‌های ژنتیکی بر روی بیماری‌های احتمالی جنین یا نوزاد تمرکز دارد که باید بیماری‌های زوجین و خانواده‌های آنها را مورد بررسی دقیق قرار دهد. این نوع از مشاوره سعی دارد از بروز هر نوع بیماری ژنتیکی جلوگیری کند.
خانواده‌هایی که از بیماری‌های ژنتیکی رنج می‌برند باید به مشاوره را برای تشخیص بیماری جنین خود انجام دهند تا از به دنیا آوردن نوزادی با بیماری ژنتیکی جلوگیری کنند. علاوه بر مشکلات ژنتیکی برخی از زوجین یا خانواده‌های آنها به مشکلات و نقص‌های مادرزادی مبتلا هستند.
ناهنجاری‌های کروموزومی نیز از دیگر مسائلی هستند که باید در طول مشاوره و آزمایش‌های ژنتیکی به آنها توجه داشت. متاسفانه برخی از افراد نیز از سرطان‌های ارثی رنج می‌برند که مشاوران ژنتیک می‌توانند از ابتلا نوزاد یا جنین تازه تشکیل شده جلوگیری کنند. برخی دیگر از بیماری‌های قبل تشخیص در طول جلسات مشاوره ژنتیک را به طور خلاصه نام می‌بریم:
- ناتوانی ذهنی
- تاثیر تکوینی
- نقایص مادرزادی و ژنتیکی
چه کسانی به مشاوره و آزمایش ژنتیک نیاز دارند؟
به طور معمول زوجینی که قصد دارند باردار شوند، باید به مشاوران ژنتیک مراجعه کنند. در ضمن بانوانی که بیش از 35 سال سن دارند، بدون شک باید مشاوره ژنتیک را جدی بگیرند. علاوه بر این افراد، برخی از زوجین در اقوام و خانواده‌های خود سابقه بیماری‌هایی همانند سرطان، مشکلات ژنتیکی، ناهنجاری‌های کروموزومی و غیره را دارند که باید برای جلوگیری از بروز این بیماری‌ها در فرزند خود از مشاوران ژنتیکی کمک بگیرند.
در صورتی که شما حین بارداری خود در معرض عوامل و فاکتورهای خطرسازی قرار دارید، باید از کمک مشاوران ژنتیک استفاده کنید. برای مثال بانوانی که در معرض مواد شیمیایی یا اشعه ایکس هستند، بهتر است به این نوع مشاوره‌ها و آزمایش‌ها کمک بگیرند تا از سلامت فرزند خود مطمئن شوند.
گذشته از این موارد نام برده شده، مادرانی که در طول دوره بارداری خود داروهای خاصی را مصرف کرده‌اند به کمک مشاوران ژنتیک نیاز خواهند داشت. در صورتی که شما با عضوی از فامیل خود ازدواج کرده‌اید، باید قبل از بارداری مشاوره ژنتیک انجام دهید تا از بروز مشکلات ژنتیکی در نوزاد شما جلوگیری شود. برخی دیگر از افراد نیازمند به این نوع مشاوره را در ادامه نام می‌بریم:
- افرادی که با هم‌خون خود ازدواج کرده‌اند
- زوجینی که به اختلالات کروموزومی مبتلا هستند
- زوجینی که بیش از 2 بار سقط جنین را تجربه کرده‌اند
- زوجینی که به طور مکرر با بارداری‌های ناموفق روبرو می‌شوند
- زوجینی که دارای یک فرزند با نقص مادرزادی و ژنتیکی هستند
- زوجینی به روش‌های غیر طبیعی همانند آی وی اف باردار شده‌اند
اهمیت مشاوره و آزمایش ژنتیک
شاید در زمان‌های گذشته کمتر کسی به مشاوره ژنتیک اهمیت می‌داد اما در حال حاضر با توسعه علم پزشکی و عمیق‌تر شدن دانش متخصصان، این مشاوره به یکی از ضروری‌ترین روندهای قبل و بعد از بارداری تبدیل شده است. البته در حال حاضر نیز همه زوجین برای انجام این مشاوره به طور جدی اقدام نمی‌کنند اما متخصصان بر اهمیت و ضرورت این مشاوره تاکید دارند.
با انجام این آزمایش‌ها و مشاوره‌های دقیق شما فرزند سالمی خواهید داشت. همچنین وجود ژن معیوب و ناقص نیز تشخیص داده می‌شود و متخصص ژنتیک برای رفع این خطر احتمالی روندهای لازم را پیش می‌گیرد. زوجینی که با اختلالات ژنتیکی سروکار دارند، باید به این نوع مشاوره‌ها بیشتر اهمیت دهند تا در نهایت جنین سالمی داشته باشند.
با توجه به وضعیت سلامت و ژنتیک زوجین، این نوع مشاوره‌ها ضروری هستند. البته برای اینکه به نتیجه دلخواه خود برسید و از جواب آزمایش‌های خود مطمئن باشید، توصیه می‌کنیم از مشاوران ژنتیکی کمک بگیرید که در این حوزه تجربه و سابقه خوبی دارند و می‌توانند به طور دقیق وضعیت سلامت شما و فرزندتان را بررسی کنند.
انتخاب بهترین مرکز مشاوره و آزمایش ژنتیک
اگر نگران فرزند خود هستید و می‌ترسید که جنین شما به سرطان یا سایر بیماری‌های ژنتیکی مبتلا شود، بهتر است درنگ نکنید و برای پیدا کردن یک مشاور ژنتیک قوی همین حالا دست به کار شوید. توصیه می‌کنیم حتی قبل از بارداری به سراغ یک کلینیک باروری بروید تا با خیالی آسوده از سلامت خود مطمئن شوید.
ممکن است بعد از بارداری، برخی از ژن‌های جهش‌یافته و بیمار به جنین شما منتقل شوند، بنابراین برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی احتمال و سایر خطرات باید از یک مرکز مشاوره باروری و ژنتیک کمک بگیرید که در این حوزه سابقه خوبی دارد. این مراکز می‌توانند مشکلات مربوط به ژنتیک فرزندان شما را تشخیص دهند و در صدد رفع آنها برآیند.
این مشاوران می‌توانند با کمک تمامی آزمایش‌های ضروری وضعیت جنین شما را اعلام کنند. همچنین اگر قبل از بارداری خود به این مراکز مراجعه کنید، اطلاعات کاملی در مورد خطرات احتمالی که فرزند شما را تهدید می‌کنند در اختیارتان قرار می‌دهند. در انتخاب یک مرکز مشاوره و آزمایش ژنتیک دقت زیادی به خرج دهید.
اختلالات ژنتیکی چگونه رفع می‌شوند؟
شاید برایتان سوال شود که مشاوران ژنتیک بعد از تشخیص بیماری‌های ژنتیکی و احتمال بروز این نوع از بیماری‌ها، چگونه می‌توانند برای درمان آنها دست به کار شوند؟ بیماری‌های ژنتیکی از ژن‌های زوجین یا اقوام و بستگان آنها به جنین منتقل می‌شود.
متاسفانه این بیماری‌ها می‌توانند اندام‌های مختلفی را درگیر کنند اما با کمک مشاوره ژنتیک این بیماری‌ها تشخیص داده می‌شوند و از اختلالات آتی جنین نیز جلوگیری می‌شود. متخصصان حرفه‌ای علائم بیماری‌ها را تشخیص می‌دهند و برای رفع آنها اقدامات لازم را به کار می‌برند.
برای رفع این اختلالات ژنتیکی و جلوگیری از بروز آنها در نوزادان، متخصصان رژیم غذایی خاصی را در اختیار زوجین قرار می‌دهند تا متابولیسم آنها تغییر کند و مواد سمی تاثیرگذار بر روی اختلالات ژنتیکی به طور کامل دفع شوند. علاوه بر این روش، متخصصان جایگزینی آنزیم را نیز روشی برای رفع اختلالات ژنتیکی جنین در نظر دارند.
سخن آخر
در این مطلب سعی کردیم، اهمیت و ضرورت مشاوره ژنتیک را به طور کامل توضیح دهیم. شما نیز اگر قصد دارید، به زودی برای بارداری خود اقدام کنید، توصیه می‌کنیم قبل از بارداری از این مشاوره‌ها استفاده کنید تا در نهایت فرزندی سالم و بی نقص به دنیا آورید. مشاوره و آزمایش‌های ژنتیک به تولد نوزادان سالم و بالغ کمک می‌کند که امری بسیار مهم است.
برای دریافت بهترین مشاوره‌های ژنتیک باید در انتخاب مرکز باروری و متخصصان دقت زیادی به خرج دهید. یکی از بهترین و کارآمدترین مراکز ناباروری و کلینیک‌های تخصصی مرکز رستاک است که تیم متخصص آن می‌تواند بهترین مشاوره‌های ژنتیک قبل و بعد از بارداری را در اختیار شما قرار دهد. این مرکز در سایر مسائل مربوط به باروری نیز فعالیت چشمگیری دارد.
